DEIXE SEU FILHO VER O ALIMENTO ANTES DE SENTIR O CHEIRO DELE!

Por que você deve olhar para a comida antes de sentir seu cheiro

Redação do Diário da Saúde

Os resultados da pesquisa são muito úteis para supermercados e restaurantes.

Olhe primeiro, cheire depois

Se os cheiros influenciam até o conteúdo dos sonhos, os resultados deste novo estudo não devem lhe surpreender tanto.

Acontece que a ordem na qual os seus sentidos interagem com a comida tem um impacto tremendo sobre o quanto você gosta dela.

Mais especificamente, você terá muito maior probabilidade de gostar de uma comida se você olhar para ela antes de detectar seu cheiro.

Processamento do cheiro e do sabor

Para chegar a essa conclusão intrigante, pesquisadores fizeram com que cerca de 200 voluntários interagissem com a comida de modos diferentes. Cada item vinha embrulhado em uma embalagem opaca e transparente. A equipe de pesquisa entregou cada item em ordens diferentes: visual antes do cheiro, cheiro antes do visual, apenas visual e apenas cheiro.

Apesar de ser o mesmo produto, os participantes avaliaram os lanches como mais saborosos quando eles podiam ver o item antes de cheirá-lo, em comparação com seus colegas que cheiraram o item antes de vê-lo.

Os pesquisadores obtiveram os mesmos resultados quando testaram a percepção do sabor - ele usaram biscoitos e lanches.

"Isso acontece porque poder ver um alimento antes de cheirá-lo ajuda a processar a informação do cheiro com mais facilidade, o que por sua vez melhora a percepção do sabor do alimento," defende o professor Dipayan Biswas, da Universidade Sul da Flórida (EUA). "Basicamente, os aromas desempenham um papel muito crítico em influenciar as percepções do sabor; no entanto, curiosamente, as pessoas podem processar um aroma melhor em seus cérebros quando o aroma é precedido por uma dica visual correspondente, como a cor."

Os mesmos resultados foram obtidos quando os experimentos foram feitos com bebidas.

Dicas para supermercados e restaurantes

Segundo os pesquisadores, essas descobertas são altamente benéficas para supermercados, que poderão instalar caixas de vidro para ajudar a facilitar a capacidade do cliente de ver um alimento à distância antes de cheirá-lo.

O professor Biswas também sugere que mostruários com fotos ou amostras fiquem visíveis logo na entrada dos restaurantes, por exemplo, ajudando a fortalecer a percepção do sabor dos alimentos, o que pode aumentar as vendas e a impressão geral do negócio.

A ideia também se aplica a alimentos industrializados, como batatas fritas: Biswas sugere que elas podem atrair mais interesse se forem vendidas em embalagens transparentes.

Checagem com artigo científico:

Artigo: Effects of Sequential Sensory Cues on Food Taste Perception: Cross?Modal Interplay Between Visual and Olfactory Stimuli

Autores: Dipayan Biswas, Lauren I. Labrecque, Donald R. Lehmann

Publicação: Journal of Consumer Psychology

DOI: 10.1002/jcpy.1231

MULHERES GRÁVIDAS: CUIDADO COM LOMBADAS E QUEBRA-MOLAS!!

 Mulheres grávidas devem ter cuidado com lombadas e quebra-molas

Redação do Diário da Saúde

• Enviar a um amigo
• Imprimir

A recomendação é clara: diminua a velocidade e não acelere enquanto estiver passando pelo quebra-molas.
[Imagem: UBC]

Lombadas, quebra-molas e mulheres grávidas

Passar muito rápido sobre lombadas e quebra-molas representa um perigo para mulheres grávidas e seus fetos.

"Há muitas pesquisas sobre a importância do movimento para as mulheres durante a gravidez. Nossa pesquisa mais recente analisou especificamente os impactos da aceleração repentina em uma mulher grávida," explica o professor Hadi Mohammadi, da Universidade da Colúmbia Britânica (Canadá).

Usando uma nova modelagem com base em dados de testes reais de colisão e comportamentos dinâmicos fundamentais de uma mulher grávida, Mohammadi e seus alunos descobriram que passar muito rápido nas saliências de pista projetadas para controlar a velocidade é motivo de preocupação para as mulheres grávidas.

Os ocupantes de um veículo, especialmente as mulheres grávidas, são submetidos a forças relativamente grandes repentinamente e por um curto período, quando o veículo acelera em uma lombada.

Segundo os pesquisadores, uma aceleração repentina pode levar a pequenos ferimentos no cérebro fetal, causar uma frequência cardíaca fetal anormal, dor abdominal, contração uterina, aumento da atividade uterina e outras complicações. Os efeitos foram avaliados tomando como base uma mulher no terceiro trimestre de gravidez.

Impactos sobre o feto

A investigação incluiu uma série de fatores, como a velocidade do carro ao passar pela lombada, o tamanho da lombada (que causa um arrasto sobre o útero à medida que ele sobe e desce), e o fato de que todo esse movimento exerce pressão no líquido amniótico que protege o feto.

"Levamos todos esses fatores em consideração para garantir um modelo diferencial abrangente que espelha as respostas e interações do mundo real da mulher e do feto," disse ele.

Em sua conclusão, os pesquisadores foram muito específicos em suas recomendações para as mulheres grávidas em lombadas e quebra-molas: Desacelere.

Na verdade, para reduzir o risco para o feto eles aconselham reduzir a velocidade do veículo para menos de 45 km/h antes de chegar a uma lombada e, de preferência, para menos de 25 km/h ao passar por ela.

"Obviamente, existem outras variáveis em jogo quando um motorista se aproxima de um redutor de velocidade, mas esperamos que nossos resultados forneçam alguma orientação baseada em evidências para manter os motoristas e seus ocupantes literal e figurativamente seguros," disse Mohammadi.

Checagem com artigo científico:

Artigo: Interaction analysis of a pregnant female uterus and fetus in a vehicle passing a speed bump

Autores: Mostafa Irannejad Parizi, Mohammad Taghi Ahmadian, Hadi Mohammadi

Publicação: Journal of Biomechanics

Vol.: 118, 110257

DOI: 10.1016/j.jbiomech.2021.110257

https://www.diariodasaude.com.br/news.php?article=mulheres-gravidas-devem-ter-cuidado-lombadas-quebra-molas&id=14682

SOLIDARIEDADE EM PATO BRANCO - PR

 Parabéns pela iniciativa!

O INSTITUTO PLURAL é parceiro do CEU DAS ARTES E DOS ESPORTES DE PATO BRANCO, que tem à frente o dinâmico NATAN BERTOL.

Nossos agradecimentos à nobre GABRIELI por ter feito parte desta meritória ação!

Solidariedade nota 1.000!!!

 

Revisão do quadro da UE relativamente ao setor farmacêutico para garantir a igualdade de acesso às terapias para as doenças raras

Apesar dos avanços científicos realizados ao longo dos anos, muitas pessoas com doenças raras ainda não têm acesso a terapias eficazes e, acima de tudo, a curas. A revisão da legislação farmacêutica a nível europeu constitui uma oportunidade de responder às necessidades das pessoas com doenças raras, promover mais investigação e garantir a igualdade de acesso aos medicamentos órfãos na Europa.

Nos últimos anos, foram feitos grandes progressos na área das doenças raras, tendo quase 2400 designações como medicamentos órfãos resultado em 199 medicamentos órfãos autorizados na União Europeia desde o ano 2000. Novos medicamentos e tratamentos ajudaram a aumentar a esperança média de vida e a garantir uma vida melhor a milhões de pessoas afetadas por doenças raras.

Contudo, para muitas pessoas com doenças raras, o acesso às terapias pode ser difícil ou mesmo impossível devido à indisponibilidade de tratamentos. Apesar dos grandes avanços na investigação, 31% das pessoas com doenças raras nunca receberam tratamento para a sua doença. Apenas 3% referiram ter beneficiado de tratamento para evitar as manifestações clínicas da doença rara, tendo 5% recebido tratamento curativo diretamente ligado ao seu problema. No total, mais de 90% dos doentes indicam que, neste momento, têm necessidades médicas por satisfazer.

Frequentemente, as pessoas com doenças raras e os seus cuidadores sentem-se isolados e sem apoio, deparando-se ainda com dificuldades financeiras em aceder a serviços médicos especializados. Em 2019, pelo menos 1/5 das pessoas com doenças raras tinha dificuldade em aceder ao tratamento de que necessitavam por este não estar disponível no local onde viviam. Além disso, 12% referiram não ter conseguido pagar o tratamento de que necessitavam ou de obter apoio financeiro para viajar e receber tratamento noutro país.

Repensar a legislação farmacêutica

A igualdade deve estar na base de todas as políticas de cuidados de saúde, seja a nível nacional, seja a nível internacional. A igualdade constitui o princípio subjacente à posição oficial da EURORDIS acerca da igualdade de acesso às terapêuticas para as doenças raras (2018), sobre a qual assenta a nossa contribuição para a revisão dos medicamentos pediátricos e órfãos. 

Esta é também uma das ideias centrais das recentemente publicadas Recomendações do Rare 2030, o resultado de um estudo prospetivo de dois anos realizado pela EURORDIS e mais de 250 especialistas de toda a comunidade das doenças raras. Em particular, as conclusões definem o rumo para melhorar o acesso a tratamentos economicamente comportáveis e disponíveis, e para aumentar o investimento na inovação e investigação de novos medicamentos órfãos. Isto traduzir-se-ia em:

• 1000 novas terapias disponíveis até 2030, em linha com a visão do IRDiRC;
• Tratamento aprovado para 500 doenças raras diferentes, abrangendo 50% da população total de pessoas com doenças raras na Europa;
• Tratamentos curativos, estabilizantes e sintomáticos para 200 das 400 doenças raras mais frequentes, abrangendo 90% da população das pessoas por elas afetadas;
• Disponibilidade de tratamentos curativos ou transformadores para pelo menos 100 doenças raras do grupo que afeta menos de 1 em 100 000 pessoas; e
• No geral, terapias para as doenças raras 3 a 5 vezes mais económicas e disponíveis.

«As lições aprendidas com a pandemia de COVID-19 mostram que a Europa precisa de afirmar a sua ambição em ser líder mundial na saúde, encarando-a mais como um investimento do que como um custo. Com a revisão do Regulamento da UE relativo aos Medicamentos Órfãos e a futura Estratégia da UE para o setor farmacêutico, a Europa tem uma oportunidade única para promover o investimento na investigação e inovação em doenças raras — onde pode atingir o maior valor acrescentado — abrindo caminho a uma nova geração de tratamentos altamente inovadores. Apenas através do desenvolvimento de tratamentos potencialmente curativos e transformadores, da redução dos atrasos e da garantia da igualdade de acesso às terapias poderemos efetivamente não deixar ninguém para trás» — afirmou Yann Le Cam, Diretor Executivo da EURORDIS-Rare Diseases Europe.

Ao propor legislação que sirva de modelo para a forma como as coisas serão feitas nos próximos 20 anos, a Europa tem de ponderar o que funciona e o que não funciona para as pessoas com doenças raras. Não obstante apreciarmos a avaliação e algumas das opções estipuladas nos Regulamentos relativos aos medicamentos órfãos e aos medicamentos pediátricos, acreditamos que subsistem áreas por tratar. 

Para que a Europa mantenha a sua posição como líder global, a EURORDIS apela a:

• Esforços políticos que incluam as doenças mais raras, não beneficiando apenas algumas áreas de doenças; 
• Prioridades de investigação assentes nas necessidades por responder, não se dirigindo apenas aos conhecimentos existentes sobre uma doença, à disponibilidade dos tratamentos existentes, ou à gravidade da doença e a sua prevalência; 
• Uma abordagem ao desenvolvimento e ao acesso a tratamentos para as doenças raras na Europa que seja uniforme, coordenada e centrada na pessoa, levando a um maior investimento na investigação e no desenvolvimento de medicamentos e criando melhorias duradouras no acesso dos doentes e na monitorização da saúde;
• Uma ligação clara às iniciativas propostas na Estratégia para o setor farmacêutico, nomeadamente sobre a cooperação no acesso e no preço, onde a Europa pode ter um valor acrescentado real.

Aprender com a pandemia

A pandemia trouxe consigo uma resposta internacional sem precedentes, bem como um esforço concertado de instituições científicas, associações de doentes e entidades governamentais e reguladoras para combater o surto de COVID-19. O coronavírus veio salientar a importância da cooperação europeia na investigação e na inovação, bem como a necessidade de uma gestão transfronteiriça coordenada. Nestes tempos difíceis, a Europa, unida por um objetivo comum, colocou a colaboração antes da competição, a segurança pública antes dos lucros e proporcionou uma flexibilidade significativa ao nível da regulação para ajudar a atingir os resultados pretendidos. As mesmas estratégias e abordagens que permitiram combater a COVID-19 podem ser replicadas para fomentar o investimento e a investigação e para garantir a igualdade de acesso a terapias por parte das pessoas com doenças raras.

«A pandemia de COVID-19 demonstrou que a igualdade de acesso a medicamentos na Europa, algo que há muito era defendido pelos grupos de doentes, é exequível. A avaliação inicial do impacto do enquadramento europeu a nível farmacêutico constitui uma oportunidade para desenvolver uma coordenação europeia e garantir que nenhuma pessoa com uma doença rara fica sem tratamento»— acrescentou Simone Boselli, EURORDIS Public Affairs Director.

Esta é uma ocasião única para repensar o quadro legal europeu a nível farmacêutico e construir um futuro melhor para as pessoas com doenças raras. Com a avaliação e a revisão da legislação farmacêutica geral no horizonte, estamos numa encruzilhada onde podemos influenciar positivamente a legislação futura em prol da nossa comunidade de doentes ao aplicar conhecimentos que adquirimos duramente à custa da COVID-19.

A EURORDIS e a sua comunidade estão prontas para contribuir para soluções que sejam verdadeiramente orientadas para os doentes e respondam às suas necessidades ainda por satisfazer.

A EURORDIS apela às associações de doentes e a outras partes interessadas que deem a sua opinião sobre o roteiro da Comissão Europeia sobre a avaliação da legislação farmacêutica geral até 27 de abril de 2021. A EURORDIS está a elaborar uma posição oficial comum baseada na perspetiva dos seus membros para estimular a investigação e o desenvolvimento de medicamentos órfãos e promover a igualdade de acesso a terapias para as doenças raras na Europa. 

Para mais informações, contactar Simone Boselli: simone.boselli@eurordis.org.

 

---

Stanislav Ostapenko, Communications Manager, EURORDIS

Traducteur : Trado Verso
Übersetzer: Peggy Strachan
Traductor: Conchi Casas Jorde
Traduttrice: Roberta Ruotolo
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Перевод: Talkbridge

Page created: 14/04/2021
Page last updated: 14/04/2021

https://www.eurordis.org/pt-pt/news/revisao-do-quadro-da-ue-relativamente-ao-setor-farmaceutico-para-garantir-igualdade-de-acesso-terapias-para-doencas-raras

COVID 19 e O EXERCÍCIO REGULAR!

 O exercício regular pode ajudar a proteger contra Covid grave

Pessoas que tendiam a ser sedentárias tinham muito mais probabilidade de serem hospitalizadas e morrer de Covid do que aquelas que se exercitavam regularmente.

Crédito...

Getty Images

De Gretchen Reynolds

14 de abril de 2021Atualizado 7h37 ET

Mais exercício significa menos risco de desenvolver Covid grave, de acordo com um novo estudo de atividade física e hospitalizações por coronavírus. O estudo, que envolveu quase 50.000 californianos que desenvolveram Covid, descobriu que aqueles que eram os mais ativos antes de adoecerem eram os menos propensos a serem hospitalizados ou morrer como resultado de sua doença.

Os dados foram coletados antes que as vacinas Covid estivessem disponíveis e não sugerem que o exercício possa substituir de alguma forma a imunização. Mas eles acreditam que o exercício regular - seja nadar, caminhar, correr ou andar de bicicleta - pode diminuir substancialmente nossas chances de ficar gravemente doente se ficarmos infectados.

Os cientistas sabem há algum tempo que pessoas em boa forma aeróbica têm menos probabilidade de pegar resfriados e outras infecções virais e se recuperar mais rapidamente do que pessoas fora de forma, em parte porque os exercícios podem amplificar as respostas imunológicas. O melhor condicionamento físico também aumenta as respostas dos anticorpos às vacinas contra a gripe e outras doenças.

Mas as infecções com o novo coronavírus são tão novas que pouco se sabe sobre se, e como, a atividade física e a boa forma podem afetar os riscos de adoecer com Covid. Alguns estudos recentes, no entanto, parecem encorajadores. Em um deles, que foi publicado em fevereiro no The International Journal of Obesity, pessoas que podiam andar rapidamente, um indicador aceito de aptidão aeróbica, desenvolveram Covid severa a taxas muito mais baixas do que caminhantes lentos, mesmo se os caminhantes rápidos tivessem obesidade, um risco conhecido fator para doença grave. Em outro estudo com adultos mais velhos na Europa , maior força de preensão, um indicador da saúde muscular geral, sinalizou riscos reduzidos para hospitalizações de Covid. , maior força de preensão, um indicador da saúde muscular geral, sinalizou riscos reduzidos para hospitalizações de Covid.

Mas esses estudos analisaram medidas indiretas da aptidão aeróbica ou muscular das pessoas e não seus hábitos de exercícios diários reais, portanto, eles não podem nos dizer se levantar e se mover - ou ficar parado - muda o cálculo dos riscos de Covid.

Portanto, para o novo estudo, que foi publicado na terça-feira no British Journal of Sports Medicine, pesquisadores e médicos da Kaiser Permanente Southern California, da University of California, San Diego e de outras instituições decidiram comparar as informações sobre a frequência de exercícios com eles acabaram hospitalizados no ano passado por causa da Covid.

O sistema de saúde Kaiser Permanente foi bem adequado para esta investigação, pois, desde 2009, incluiu o exercício como um “sinal vital” durante as visitas aos pacientes. Na prática, isso significa que os médicos e enfermeiras perguntam aos pacientes quantos dias por semana eles se exercitam, por exemplo, caminhando rapidamente e por quantos minutos de cada vez e, em seguida, adicionam esses dados ao registro médico do paciente.

Agora, os pesquisadores traçaram registros anônimos de 48.440 homens e mulheres adultos que usaram o sistema de saúde Kaiser, tiveram seus hábitos de exercícios verificados pelo menos três vezes nos últimos anos e, em 2020, foram diagnosticados com Covid-19. Os pesquisadores agruparam os homens e mulheres por rotinas de treino, com o grupo menos ativo se exercitando por 10 minutos ou menos na maioria das semanas; o mais ativo por pelo menos 150 minutos por semana; e o grupo um tanto ativo que ocupa o território intermediário.

Os pesquisadores também reuniram dados sobre os fatores de risco conhecidos de cada pessoa para Covid grave, incluindo sua idade, hábitos de fumar, peso e qualquer histórico de câncer, diabetes, transplantes de órgãos, problemas renais e outras doenças subjacentes graves.

Em seguida, os pesquisadores verificaram os números, com resultados surpreendentes. As pessoas do grupo menos ativo, que quase nunca se exercitavam, acabaram hospitalizadas por causa da Covid com o dobro da taxa de pessoas no grupo mais ativo e, subsequentemente, tinham cerca de duas vezes e meia mais probabilidade de morrer. Mesmo comparadas às pessoas do grupo um tanto ativo, elas eram hospitalizadas com cerca de 20% mais frequência e tinham 30% mais chances de morrer.

Dos outros fatores de risco comuns para doenças graves, apenas a idade avançada e os transplantes de órgãos aumentaram a probabilidade de hospitalização e mortalidade por Covid mais do que ser inativo, descobriram os cientistas.

“Ser sedentário era o maior fator de risco” para doenças graves, “a menos que alguém fosse idoso ou receptor de órgãos”, disse o Dr. Robert Sallis, médico de família e medicina esportiva do Centro Médico Kaiser Permanente Fontana, que liderou o novo estudo. E embora "você não possa fazer nada a respeito desses outros riscos", diz ele, "você pode se exercitar".

Obviamente, este estudo, por ter sido observacional, não prova que os exercícios causam quedas graves de riscos de Covid, mas apenas que as pessoas que se exercitam com frequência também apresentam baixo risco de adoecer gravemente. O estudo também não investigou se o exercício reduz o risco de infecção pelo coronavírus.

Mas o Dr. Sallis aponta que as associações no estudo foram fortes. “Acho que, com base nesses dados”, diz ele, “podemos dizer às pessoas que caminhar rapidamente por meia hora cinco vezes por semana deve ajudar a protegê-las contra Covid-19 grave.”

Uma caminhada - ou cinco - pode ser especialmente benéfica para as pessoas que aguardam sua primeira vacina, acrescenta. “Eu nunca sugeriria que alguém que faz exercícios regularmente considerasse não tomar a vacina. Mas até que eles consigam, acho que o exercício regular é a coisa mais importante que eles podem fazer para diminuir o risco. E a prática regular de exercícios provavelmente protegerá contra quaisquer novas variantes ou o próximo vírus novo lá fora. ”

https://www.nytimes.com/2021/04/14/well/move/exercise-covid-19-working-out.html?referringSource=articleShare

INSTITUTO PLURAL e AMIGOS-POLÍTICOS DO MUNICÍPIO DE PATO BRANCO - PR

No dia 09 do corrente, em Pato Branco – PR, representante do INSTITUTO PLURAL se reuniu com o deputado Federal FERNANDO GIACOBO para lhe repassar detalhes do nosso projeto denominado PCD – PDC – PDR: DEFESA E GARANTIA DE DIREITOS, que prestará atendimento jurídico gratuito a cidadãos ---usuários do SUAS – Sistema Único de Assistência Social--- com deficiências, doenças crônicas e doenças raras.

Nossos agradecimentos ao deputado federal Giacobo que garantiu a liberação de emenda parlamentar para esta iniciativa que atenderá cidadãos de vários municípios paranaenses, pois atendimentos jurídicos remotos serão também realizados.

Esta fundamental reunião teve o apoio total do Exmo. Senhor Prefeito Municipal de Pato Branco, ROBSON CANTU e o Vereador BIRUBA foi o responsável por agendar e preparar este encontro, juntamente com o competente administrador do CEU DAS ARTES,  senhor NATAN BERTOL.

Registramos, nesta oportunidade, que o Senhor NATAN BERTOL tem a gratidão do Instituto Plural por suas ações facilitadoras e resolutivas que favoreceram a nossa entidade e, por conseguinte, as pessoas que passaram por nossos atendimentos em Pato Branco.

FALA!! APRAXIA!

 

APRAXIA DA FALA!

 Genética da Apraxia da Fala

Por Paulo Liberalesso

Antes de tratarmos propriamente do tema genética da apraxia da fala é muito importante entendemos exatamente o significado de cada termo, pois fala e comunicação são conceitos distintos, mas que se complementam.

Fala corresponde aos sons de uma determinada língua produzidos pelos nossos órgãos fonoarticulatórios. Já a comunicação é algo muito mais amplo, pois representa a capacidade de dois ou mais interlocutores trocarem informações utilizando o mesmo sistema simbólico. Portanto, de duas pessoas estão conversando elas estão se comunicando e para isso se utilizam do sistema simbólico da fala. Mas, se uma pessoa envia uma carta para outra, elas também estão se comunicando, mas utilizando outro sistema simbólico: a escrita. Outro exemplo, se um grupo de pessoas surdas interagem entre si elas estão se comunicando e para tanto estão utilizando a Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS) como sistema simbólico comum. Então, ficou claro que a fala é somente uma pequena parte de todo nosso arsenal de comunicação!

A fala, provavelmente, é a função cognitiva mais complexa que o cérebro humano pode apresentar. E, é exatamente por isso, que pequenas alterações estruturais ou funcionais do nosso cérebro podem gerar um grande comprometimento da fala.

Falar é um comportamento que, para ser funcional, deve fazer parte de um processo de intenção comunicativa. A última fase da produção da fala é um fenômeno motor. Quer dizer, no final das contas o cérebro precisa planejar e controlar os movimentos dos órgãos fonoarticulatórios para que a fala seja produzida corretamente.

A apraxia da fala é um distúrbio motor, de origem neurológica, decorrente da dificuldade ou mesmo da incapacidade do cérebro em planejar e programar a exata sequência de todos os movimentos necessários para a produção correta da fala. Em uma situação fisiológica, o cérebro precisa coordenar os articuladores da fala, incluindo os lábios, o palato, a língua, os músculos respiratórios, a mandíbula entre outras estruturas. Na apraxia da fala, o cérebro não exerce esse controle da forma adequada o que leva a um distúrbio na produção da fala.

Mas, por que exatamente é importante conhecermos tão bem a apraxia da fala se nosso assunto geralmente é o transtorno do espectro autista? Porque muitas crianças autistas apresentam de forma comórbida a apraxia da fala e as intervenções para as duas condições (autismo e apraxia) são totalmente diferentes.

Bom, mas aí surge outra pergunta. Se o autismo e a apraxia da fala são condições neurológicas distintas, por que muitas crianças apresentam ambos os transtornos?

E a resposta a essa pergunta começou a ser elucidada nos últimos anos através de estudos genéticos. Assim como uma pessoa pode apresentar de forma comórbida mais de um transtorno neuropsiquiátrico (exemplo: autismo e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade, autismo e transtorno opositor desafiante, depressão e transtorno de conduta), uma pessoa pode apresentar a associação simultânea de uma condição neuropsiquiátrica e um transtorno da fala, já que estas condições dividem mecanismos genéticos comuns.

Um recente artigo publicado na revista Neurology (uma das mais importantes do mundo na área de neurociências) denominado “Severe childhood speech disorder: Gene discovery highlights transcriptional dysregulation” aborda exatamente esse tema: a genética da apraxia da fala.

Nesse estudo, foram avaliadas 34 crianças com diagnóstico clínico de apraxia da fala, com idade média de 8 anos (variando de 2 anos e 9 meses a 16 anos e 10 meses), sendo 16 meninos. Nesse grupo de crianças havia um par de gêmeos monozigóticos. A avaliação genética foi realizada por análise cromossômica por microarray e sequenciamento do exoma/genoma. Das 34 crianças avaliadas, 33 além da apraxia da fala, também apresentaram atraso significativo para iniciar a fala na primeira infância. Na análise cromossômica por microarray uma das crianças apresentou uma deleção de novo, em mosaico, de aproximadamente 9,2 megabases, no braço longo do cromossomo 5 em 75% das células analisadas. No sequenciamento do exoma/genoma foram identificadas variantes candidatas para apraxia da fala em 21 das 34 crianças (62%).

Este estudo torna mais clara a compreensão de que a apraxia da fala, assim como diversas condições neuropsiquiátricas, pode dividir mecanismos genéticos comuns com o autismo ou outros transtornos do neurodesenvolvimento.

Conhecer os mecanismos genéticos envolvidos na origem da apraxia da fala nos auxiliaria na determinação antecipada do prognóstico e, num futuro próximo, quem sabe, seriamos capazes de oferecer intervenções cada vez mais específicas para cada grupo genético de apraxia.

O autor

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico neuropediatra, pós-graduado em análise do comportamento aplicada, mestre em neurociências, doutor em distúrbios da comunicação humana e diretor do CERENA – Intervenção Comportamental.

Referência:

Michael S. Hildebrand, Victoria E. Jackson, Thomas S. Scerri, et al. Severe childhood speech disorder: gene discovery highlights transcriptional dysregulation.  Neurology 19, 2020; 94 (20).

https://www.youtube.com/watch?v=WrMCJsTXzxs (ACESSE O VÍDEO)

https://tismoo.us/ciencia/neuropediatra-liberalesso-fala-sobre-a-genetica-da-apraxia-da-fala/?utm_campaign=newsletter_09abr2021&utm_medium=email&utm_source=RD+Station