Há muitos medicamentos considerados de “alto
custo”, ou seja, que contam com um preço exacerbado e que são, normalmente,
indicados para tratar doenças raras ou condições e síndromes muito específicas.
O Zolgensma é um desses medicamentos, entenda para que serve e veja
mais informações.
O Zolgensma é bastante conhecido por ser o remédio mais caro do mundo, chegando a custar mais de R$10 milhões a dose. Teve seu uso aprovado em 2019 nos Estados Unidos e em 2020 no Brasil, indicado para tratar de casos do tipo 1 de atrofia muscular espinhal (AME), podendo ser administrado em crianças de até 2 anos.
Essa condição gera comprometimento do sistema motor, levando à perda de movimentos, necessidade de uso de respiradores devido à atrofia dos músculos respiratórios, entre outros comprometimentos que envolvam a musculatura.
Em síntese, a AME é causada pela falha ou ausência de um gene (SMN1). Por isso, é considerada uma condição genética, mais especificamente do tipo rara (1 caso a cada 10.000 nascimentos).
Com relação à ação do medicamento Zolgensma, essa é possibilitada através de uma cópia do gene SMN1, que está presente em sua substância ativa — onasemnogene abeparvovec.
Entre os benefícios demonstrados pelo remédio nos estudos, foi possível constatar que ele reduz a necessidade de ventilação artificial em bebês com AME. E que também possibilitou que esses bebês conseguissem ficar sentados sem apoio por, pelo menos, 30 segundos.
Esses dados são muito relevantes, considerando que são feitos quase impossíveis de serem realizados por crianças com AME tipo 1 não tratadas. Vale destacar, ainda, que a aplicação dessa medicação se dá em uma única dose, a qual é administrada através de uma infusão intravenosa no(a) paciente. Na sequência, você pode entender mais a respeito do Zolgensma, seu uso e possíveis efeitos colaterais:
Para que serve o medicamento Zolgensma?
O Zolgensma é um medicamento do tipo biológico, tido como uma terapia genética para o tratamento da AME (atrofia muscular espinhal). Essa, é uma doença genética rara que acomete 1 em cada 10.000 bebês. É uma condição grave, que leva à morte de células específicas do sistema nervoso central (SNC), os “neurônios motores”.
Com isso, ocorre a degeneração muscular, uma vez que os músculos deixam de receber as informações desses neurônios. Assim, ocorre a perda de tônus muscular (caracterizando a hipotonicidade) e, então, a musculatura fica fraca e isso leva à atrofiação.
Essa condição pode ser classificada em 4 tipos, classificação essa que é feita (dentre outras especificações) com base no aparecimento dos sintomas:
Início dos sintomas Tipo de AME
0-6 meses 1
6-18 meses 2
> 18 meses 3
A partir dos 21 anos 4
No caso, o medicamento Zolgensma é indicado para uso em pacientes até os 2
anos. Ou seja, pode ser administrado em casos do tipo 1, 2 e 3 de AME.
Vale destacar que, dentre todos, o tipo 1 é o mais comum (entre 50% e 70% dos
casos) e o tipo 4 o mais raro (5% dos casos).
Zolgensma cura AME?
Não. A substância ativa do Zolgensma conta com uma cópia do gene SMN1, que
quando danificado ou ausente é responsável por causar a AME. Dessa forma, a
ação do remédio tem como objetivo reativar as funções nervosas, pois possibilita
que o organismo volte a produzir as proteínas SMN,
que garantem a saúde dos neurônios motores.
Apesar disso, a medicação não recupera o dano causado pela doença e nem faz com
que ela deixe de existir. O que ocorre é que ele não permite que novos
neurônios sejam destruídos.
Por isso, até o presente momento, a AME é considerada uma doença que não tem
cura.
O que causa AME e quais são os sintomas?
A atrofia muscular espinhal (AME) tem como causa a ausência ou anormalidade do
gene SMN1, que produz uma proteína (SMN) essencial à sobrevivência dos
neurônios motores.
Essa condição pode se manifestar em diferentes momentos da vida, sendo que o
mais comum é que isso ocorra logo nos primeiros meses de vida, caracterizando a
AME tipo 1.
Com relação aos sintomas, estão diretamente
relacionados à idade do(a) paciente. No geral, quanto mais cedo aparecem (casos
de tipo 1, 2 e 3 da doença), maior a gravidade do impacto na função motora. Os
mais comuns são:
Fraqueza muscular;
Dificuldades respiratórias (podem causar choro e
tosse fracos);
Problemas de deglutição (mamar e engolir);
Escoliose (curvatura espinhal anormal que ocorre
devido à fraqueza dos músculos que, normalmente, sustentariam a coluna
vertebral).
Quando essa doença se manifesta na vida adulta
(tipo 4), é comum que a pessoa apresente apenas uma certa fraqueza muscular
que, com o tempo, pode gerar atrofia.
Infelizmente, a grande maioria dos casos ocorre em
crianças pequenas. Nessas circunstâncias, a degeneração é progressiva e pode
afetar músculos responsáveis pela realização de funções essenciais (como
alimentação e respiração) ou até levar à paralisia.
Por isso, a AME requer o diagnóstico, feito por
meio de análise genética, o quanto antes.
Do que é feito: qual o princípio ativo do
Zolgensma?
O medicamento Zolgensma tem como princípio ativo a
substância onasemnogene abeparvovec. É considerada uma terapia genética,
indicada especialmente para tratar da atrofia muscular espinhal (AME) em pacientes
até 2 anos.
De forma precisa, a bula dessa substância indica
que a medicação pode ser administrada para o tratamento desses pacientes com:
Mutações bialélicas no gene de sobrevivência do
neurônio motor 1 (SMN1) e diagnóstico clínico de AME do tipo I;
Mutações bialélicas no gene de sobrevivência do
neurônio motor 1 (SMN1) e até 3 cópias do gene de sobrevivência do neurônio
motor 2 (SMN2).
Essas condições só podem ser determinadas a partir de um exame genético, o qual costuma ser solicitado em casos de suspeita de alguma síndrome ou condição, tais como a AME.
Como funciona: mecanismo de ação
Assim como mencionado no tópico anterior, o princípio
ativo do Zolgensma é a substância onasemnogene abeparvovec. A ação desse
composto é possível pois ele contém uma cópia funcional do gene SMN1 (gene que
desencadeia a AME) em sua fórmula.
A partir disso, quando a medicação entra em contato
com o organismo do(a) paciente, atinge a musculatura e fornece o gene
necessário para produzir a proteína SMN.
Essa proteína é responsável por garantir a
sobrevivência dos neurônios motores, aqueles que conduzem os impulsos nervosos
para os órgãos efetores (executam respostas aos estímulos).
https://minutosaudavel.com.br/zolgensma/
Kauã Pyettro
🎉 30/06/2020
💉 Recebi o Zolgensma em 20/11/2021
📍 Bom Conselho - PE
🧾 AME Tipo 1
🦁Campanha para tratamento pós-Zolgensma
🤝 Doações: PIX 126.836.794-08
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