LÁBIO LEPORINO

LÁBIO LEPORINO

Dentes de leite

Analisando as células-tronco extraídas da polpa do dente de leite de crianças com lábio leporino, cientistas da USP identificaram que 90 genes ligados a anomalia apresentam um funcionamento diferente quando comparados com o genoma de crianças sem o problema.

Entre esses genes, 10 parecem ter uma maior participação para a ocorrência da anomalia.

Um dos grandes diferenciais do trabalho é a abordagem usada: os cientistas analisaram o funcionamento dos genes a partir das células-tronco.

Uma outra pesquisa, também realizada na USP, no campus de Piracicaba, já havia identificado uma mutação genética em mulheres liga à fissura labial em bebês.

Lábio leporino

O lábio leporino (labiopalatal) é uma anomalia craniofacial caracterizada por fissuras (aberturas) no lábio e/ou palato (céu da boca) que variam de leves a graves. As fissuras são ocasionadas pelo não fechamento destas estruturas durante um processo de cicatrização que ocorre entre a 6ª e a 12ª semana de gestação.

No Brasil, a incidência de lábio leporino é de 1 caso para cada 1.000 nascimentos em populações caucasianas, podendo chegar em algumas regiões a 1 para 600. Nas Filipinas, esse número é de 1 para 250. Já entre a população negra, a ocorrência é de 1 para 2.000.

De acordo com uma das pesquisadoras envolvidas no projeto, a cirurgiã dentista Daniela Franco Bueno, é importante entender quais mecanismos estão envolvidos com a ocorrência de lábio leporino, pois a anomalia causa vários problemas tanto para a criança como para a família.

"A incidência é muito alta, e o tratamento tem um custo elevado, pois envolve uma equipe multidisciplinar: cirurgião dentista, fonoaudiólogo, médicos, psicólogos", relata. A pesquisadora lembra ainda que o tratamento leva vários anos e que devem ser feitas diversas cirurgias para corrigir definitivamente a fissura.

Genes em células-tronco

A pesquisa desenvolvida na USP identificou um processo molecular, no funcionamento dos genes, que está envolvido neste processo de cicatrização das estruturas do embrião. O próximo passo da pesquisa é descobrir o por quê isso ocorre.

"Nossa ideia era entender o funcionamento dos genes e, para isso, era necessário analisar o funcionamento do genoma a partir das células-tronco e não simplesmente o DNA", aponta a professora Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, coordenadora do Laboratório. "O uso de células-tronco para pesquisar aspectos genéticos da anomalia é uma abordagem inovadora", completa.

A pesquisa foi realizada com 6 pacientes com fissura de lábio e/ou palato com idades entre 5 a 8 anos, do Departamento de Cirurgia Plástica da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP) e do Hospital Sobrapar, de Campinas.

"Optamos por extrair a célula-tronco da polpa do dente de leite pois é um procedimento não invasivo, tanto para o grupo com a anomalia como para o grupo controle", conta Daniela. "Podíamos extrair a célula tronco da medula óssea, mas é um procedimento bastante invasivo, ao contrário do dente de leite que cai naturalmente", completa.

Genes ligados ao lábio leporino

Após o isolamento das células-tronco, os pesquisadores analisaram 33 mil genes de ambos os grupos. Foi constatado que 90 genes do grupo de fissurados apresentavam um funcionamento diferente quando comparado aos genomas dos pacientes do grupo controle. Esses 90 genes estão associados ao processo de cicatrização das estruturas faciais.

Os cientistas perceberam que, entre esses 90 genes, 10 deles eram mais interessantes para este processo de cicatrização. E resolveram repetir os testes com outros 10 novos pacientes com fissuras labiopalatais. E o resultado foi confirmado: esses 10 pacientes também apresentavam falhas no funcionamento dos 10 genes selecionados.

Daniela destaca que o Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano da USP é referência mundial em pesquisas envolvendo fissuras labiopalatinas. "Com este trabalho, conseguimos inserir no mercado científico mundial uma nova estratégia para estudar essas anomalias", aponta.

(Fonte: diariodasaude.com.br)

GENES DA ESQUIZOFRENIA

Mutações genéticas podem predispor algumas pessoas à esquizofrenia, concluem pesquisadores canadenses em um estudo publicado nesta segunda-feira nos Estados Unidos, nas atas da Academia Nacional de Ciências.

Os resultados deste estudo mostram que mutações do gene SHANK3 estão presentes em alguns pacientes esquizofrênicos, indicaram em um comunicado os pesquisadores da Universidade de Montreal.

A esquizofrenia é uma doença psiquiátrica que afeta aproximadamente 1% da população mundial. Ela se manifesta em episódios agudos de psicose e pode incluir alucinações e delírios, enquanto que diversos sintomas crônicos causam problemas afetivos, intelectuais e psicomotores. É considerada 70% hereditária.

"Não esperávamos descobrir essas mutações novas em pacientes esquizofrênicos, o que poderia explicar por que a identificação dos genes suscetíveis de gerar esta doença até agora foi tão difícil", afirmou o principal autor do estudo, Guy Rouleau, professor da Universidade de Montreal.

"Nossos resultados mostram que uma quantidade grande de casos de esquizofrenia é gerada por novas mutações genéticas sobre o gene SHANK3", acrescentou Rouleau, também diretor do Centro de Pesquisas do hospital para crianças Sainte-Justine de Montreal.

"As técnicas usadas anteriormente haviam fracassado e devemos esta descoberta às análises detalhadas que realizamos e à riqueza de nossa base de dados sobre os pacientes", explicou o professor Rouleau.

"Estamos convencidos de que os próximos estudos confirmarão o gene SHANK3 como marcador da esquizofrenia", assegurou.  (Fonte: AFP/SIS.SAÚDE)

GENE PATENTEADO

Pela primeira vez nos Estados Unidos, um juiz disse explicitamente em uma sentença que os genes humanos são produto da natureza e, por isso, não podem ser patenteados. O caso ocorreu por causa de um tipo de exame registrado por uma empresa particular.

Lisbeth Meriani, do estado de Massachusetts, nos EUA, é uma das pessoas que precisa usar esse exame. Ela teve que retirar os dois seios por causa de um câncer e agora precisa fazer um teste pra saber se conseguiu vencer a doença. O teste custa 3 mil dólares (quase 5 mil e quatrocentos reais) e só é fornecido por uma empresa: a Myriad Genetics, que investiu milhões de dólares em pesquisa e patenteou a descrição e o isolamento do gene humano que, modificado, pode desencadear o câncer - tanto no seio como no ovário. Mas Lisbeth, assim como várias outras mulheres pelo país não tem como pagar pelo exame.

A Associação de Defesa das Liberdades Civis entrou na justiça em maio do ano passado contra a empresa que desenvolveu o teste para tentar quebrar o monopólio e baixar os preços dos exames.

Nesta semana, um juiz do Tribunal Federal de Nova York decidiu pela anulação da patente, dizendo que "o DNA registrado pela empresa não é diferente do DNA natural", encontrado em todos os seres humanos.

A decisão reacende uma discussão: quem deve, afinal, financiar as pesquisas genéticas em seres humanos? Empresas comerciais ou o Estado?

A empresa americana diz que só consegue desenvolver novos testes e remédios com o dinheiro da venda de seus produtos patenteados.

Já a representante da Associação de Defesa das Liberdades Civis nos Estados Unidos diz que esse tipo de pesquisa deve ser feita pelas universidades públicas.

Para a geneticista Mayana Zatz, uma das principais pesquisadoras do Brasil nesse campo, a decisão da justiça dos EUA é importante para pacientes e cientistas do mundo todo, que terão acesso livre ao que já foi descoberto. Ela falou também sobre a questão do financiamento.

"Eu acho que existe muita pesquisa ainda que é por parte do estado e que visa somente o avanço da ciência e o benefício do paciente, da saúde pública, e existe a pesquisa onde você vai gerar produtos. Nesse sentido, a iniciativa privada tem interesse em investir e, dependendo do caso, é justo pedir uma patente, mas não quando você está descobrindo mutações naturais, que não tem aí nenhuma criação, mas simplesmente a descoberta de uma coisa que já existe nos nossos genes", afirmou. (Fonte: G1)

NUTRIGENÔMICA

O campo emergente da chamada nutrigenômica estuda como alimentos interagem com determinados genes.

Já é sabido há algum tempo que as pessoas reagem de maneira diferente a certos nutrientes, dependendo de seus genes. A intolerância à lactose, por exemplo, é muito mais comum entre asiáticos e africanos do que entre pessoas de ascendência do Norte da Europa.

Um simples teste de DNA poderia identificar a dieta mais eficiente para pacientes que querem perder peso, segundo um estudo da Universidade de Stanford, nos Estados Unidos.

Os resultados de um pequeno estudo preliminar, envolvendo 101 mulheres, mostrou que aquelas que adotaram a dieta considerada mais apropriada ao seu genótipo perderam de duas a três vezes mais peso do que as outras.

Este estudo avaliou como pessoas com diferentes genes reagiam a diferentes dietas para a perda de peso, através de dados de mulheres caucasianas que forneceram uma amostra de DNA retirada da bochecha.

As mulheres seguiram três dietas diferentes ao longo de um ano. A primeira, muito baixa em carboidratos, a segunda baixa em carboidratos e alta em proteínas e a terceira baixa, ou muito baixa, em gorduras.

As voluntárias foram divididas em três genótipos, descritos como: o que reage positivamente a uma dieta baixa em carboidratos, o que reage positivamente a uma dieta baixa em gorduras e o que reage positivamente a uma dieta balanceada.

Os pesquisadores concluíram que as voluntárias que seguiram a dieta adequada ao seu genótipo perderam de duas a três vezes mais peso durante o período em comparação com as que seguiram a dieta que não era a mais adequada.

Especialistas britânicos alertaram para o fato de que o estudo envolveu um número muito baixo de pessoas e não esclareceu quais genes estavam envolvidos e que, os resultados, apresentados na conferência da American Heart Association, são compatíveis com os de estudos anteriores, mas são necessárias mais pesquisas antes que a descoberta possa ser usada em escala comercial.

A cientista Christine Williams, da Universidade de Reading, afirmou: “Este é um estudo muito intrigante – mas muito pequeno”. Ela disse que seria bastante útil saber que genes foram avaliados no estudo. “Ele corresponde a alguns de nossos próprios estudos que mostram que certos genótipos reagem mais positivamente do que outros a certos tipos de gordura, como dietas ricas em ácidos graxos tipo Omega-3”, disse ela. (Fonte: BBC Brasil/SIS.SAÚDE)