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quarta-feira, 9 de outubro de 2019

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)



Terapia genética para tipo de distrofia muscular, testada em 

animais, apresenta bons resultados

Por , em 8.10.2019


Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética degenerativa, que acomete principalmente meninos. Ela é causada por mutação em um gene ligado ao sexo, que para a produção de distrofina, proteína ligada à construção muscular. 
Com isso, os músculos se deterioram. Aos 12 anos, a maioria dos pacientes já não pode andar e costumam morrer em consequência de problemas cardíacos ou respiratórios quando chegam aos 30 anos. No entanto, aparelhos respiratórios  ajudam alguns a viver mais tempo.
Diante desse quadro, um time multidisciplinar da Universidade da Pensilvânia usou 
os vetores do adenovírus para levarem uma proteína “substituta”, com o objetivo de manter os músculos intactos. O teste em ratos e cachorros recém-nascidos teve sucesso,
 com o uso de uma proteína sintética para substituição daquela que falta no organismo. 
Ela foi produzida com base em uma proteína natural chamada utrofina.
A busca por substituir a distrofina no corpo humano tem passado por exame minucioso, por causa da reação adversa a substâncias que o sistema imunológico considera como sendo estranhas. E assim pode ser considerada a distrofina, uma vez que os pacientes tem pouca ou nenhuma quantidade dela no organismo. Por isso os cientistas escolheram a utrofina, uma prima distante da distrofina, encontrada em outras partes do corpo. Dessa forma, o organismo pode considerá-la uma substância familiar e, portanto, não ver sua presença como uma ameaça.
Esse é o primeiro grande estudo realizado com animais para comprovar que o uso da utrofina é efetivo e não causa resposta imunológica. As descobertas apontam essa terapia genética com utrofina como um possível caminho para a cura da DMD. [ Medical XpressPenn Medicine]


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