GAUTHIER e a ANEMIA FALCIFORME: doença rara!!!

  

Conheça Gauthier

Gauthier, 4 anos, e sua mãe Eloise aparecem no pôster oficial do Dia das Doenças Raras 2020 . 
Ele é de Charleroi, Bélgica e vive com a doença rara anemia falciforme, que afeta de 1 a 5 em
10.000 pessoas.

 Gauthier gosta de ler e construir coisas.

Jornada de diagnóstico

Gauthier tinha apenas três meses quando foi diagnosticado com anemia falciforme, uma forma 
específica de doença da hemoglobina, em uma triagem neonatal. A anemia falciforme causa anemia 
grave e crônica 

juntamente com complicações como fadiga, dores, crises vaso-oclusivas, inchaço do baço, infecções, 

falta de ar e várias outras formas de inflamação.

Após o diagnóstico inicial, Gauthier fez exames mensais e exames de sangue. A paciência e a 

disponibilidade do médico permitiram que Gauthier e sua mãe gradualmente se familiarizassem com a 

doença em um ambiente favorável.

Um desafio específico para Eloise no começo foi aprender todas as novas informações e vocabulário 

científico, às vezes parecia aprender um idioma totalmente novo.

Vida cotidiana

A doença de Gauthier é parte integrante da vida de sua família e tornou-se parte de sua rotina; ele deve 

tomar antibióticos duas vezes ao dia, ácido fólico, tratamento com HYDREA e sempre estar consciente 

de permanecer hidratado e saudável. Existem muitas viagens de e para o hospital, exames de saúde 

especializados, exames de sangue e transfusões. Eloise teve que tirar muito tempo do trabalho para 

acompanhar o filho a essas inúmeras consultas. No entanto, com essas experiências, Eloise teve a 
chance de conhecer pessoas maravilhosas, incluindo o farmacêutico e médico de Gauthier, com quem
ela pode contar para qualquer coisa.

“ Apoio de equipes pediátricas, um médico que ouve atentamente, uma palavra gentil de uma enfermeira 

ou atenção especial de uma faxineira, todas essas ações permitem que os pacientes se sintam humanos e 

como pertencem. ”- Eloise

Para Gauthier, as partes mais difíceis foram os inúmeros exames de sangue e outras injeções (vacinas, 

colocação de cateteres) e as longas e desinteressantes horas passadas no hospital. Ele gosta do tempo
 após as consultas no hospital, quando eles saem para comer pizza ou comprar um novo jogo.

Vida familiar

Viver com anemia falciforme tem um impacto na vida familiar e social, por exemplo, evitar sair de férias, não sair se estiver muito frio e deixar os eventos sociais mais cedo, para que Gauthier não fique muito cansado. Na escola, Gauthier está em uma turma pequena e geralmente está ausente para consultas médicas, mas isso não o impediu de fazer amigos!

A família também vê um psicólogo que os ajuda a colocar seus problemas em palavras e Gauthier a aceitar sua condição e a trabalhar em seu bem-estar emocional. Desde que Gauthier era muito jovem, ele recebeu livros, documentos, atividades e jogos sobre sua doença, o corpo humano e as emoções. Ao falar de maneira aberta e honesta, sua família ajudou Gauthier a aprender gradualmente sobre sua doença e como falar sobre ela.

https://www.rarediseaseday.org/page/news/meet-gauthier