Um grupo internacional de pesquisadores liderados por Daniel Bernard, da McGill University, descobriu uma nova forma hereditária de hipotireoidismo em homens. O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.
O hipotireoidismo congênito central ocorre de forma isolada ou em conjunto com outros déficits hormonais na glândula pituitária ou hipófise. Usando o sequenciamento de genes, foram identificadas oito mutações distintas e duas depleções no gene IGSF1 em homens de onze famílias não relacionadas; com hipotireoidismo central, aumento testicular e níveis de prolactina variavelmente baixos. O gene IGSF1 codifica uma glicoproteína de membrana que é altamente expressa na glândula hipófise anterior e as mutações identificadas prejudicam a sua movimentação na superfície celular, onde esta exerce as suas funções. Camundongos masculinos com IGSF1 deficientes apresentam diminuição das concentrações do hormônio estimulante da tireoide (TSH), redução da expressão do receptor do hormônio liberador de tireotrofina (TRH), diminuição das concentrações de triiodotironina (T3) e aumento da massa corporal.
As observações da pesquisa delinearam uma nova doença ligada ao cromossomo X, em que a perda de função gerada pelas mutações em IGSF1 causa um hipotireoidismo central, provavelmente secundário a uma deficiência associada à sinalização pituitária ao TRH.
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