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| Fundo de olho de um paciente com retinose pigmentar (RP) |
A RP congênita é chamada de Amaurose Congênita de Leber.
Cientistas dos Estados
Unidos conseguiram identificar um gene responsável por um tipo de
deficiência visual hereditária, a Amaurose Congênita de Leber (ACL), que pode
levar à cegueira definitiva. O estudo foi publicado na versão on-line da revista
Nature Genetics.
AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER (ACL)
A ACL é uma doença degenerativa caracterizada pela redução da visão na
infância, percebida pelos pais da criança a partir de movimentos anormais dos
olhos, com oscilações repetidas e involuntárias, conhecido como nistagmo. A
doença envolve, geralmente, apenas problemas na visão, mas também pode afetar
outros órgãos.
“Os cientistas agora tem mais uma peça do quebra-cabeça para desvendar por
que algumas crianças nascem com ACL e perdem a visão. A longo prazo, o objetivo
é desenvolver terapias para limitar ou prevenir a perda da visão”, disse Eric
Pierce, coautor e diretor de genética ocular do Instituto de Olhos e Ouvidos de
Massachusetts, nos Estados Unidos.
O novo gene, identificado como NMNAT1, é o 18º já conhecido ligado à doença.
Para encontrá-lo, os pesquisadores sequenciaram o genoma completo de dois
irmãos que apresentavam os sintomas para ACL, mas não tinham nenhuma mutação nos
18 genes ligados à doença conhecidos até agora. “Encontramos a mutação em um
gene que ninguém dizia estar associada à ACL”, disse Pierce.
Após encontrar essa mutação, os pesquisadores foram investigar, então, se ela
também estava presente em outras pessoas com a mesma doença. Dos 284 portadores
da ACL, 13 tinham a mesma mutação neste novo gene. Apesar de parecer pouco, esta
incidência é o suficiente para relacionar a mutação à doença e ajudar a
desenvolver tratamentos mais completos para quem apresentar sintomas da
doença.
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