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Defeitos do tubo neural são defeitos congênitos que
constituem um grupo de distúrbios que começam no início da gravidez, afetam o
desenvolvimento do bebê e provocam complicações de gravidade variável durante
toda a vida.
Nas primeiras semanas de gravidez, forma-se no dorso do feto
um sulco cujas bordas se unem, formando um tubo que dá origem ao cérebro, à
medula espinhal e aos tecidos e ossos circundantes. Esse processo de fusão do
tubo neural em geral está completo com 28 dias de gravidez, antes mesmo que
muitas mulheres percebam que estão grávidas. Os defeitos ocorrem quando não há
um fechamento adequado em algum ponto ao longo do sulco original.
Normalmente, o cérebro e a medula espinhal estão imersos no
líquido cefalorraquiano e são revestidos por camadas de tecidos chamadas
meninges. Além disso, o cérebro é protegido pelo crânio e a medula espinhal
pela coluna vertebral. Nos defeitos do tubo neural, há uma ou mais falhas nessa
proteção, que podem afetar o desenvolvimento de partes do sistema nervoso
central e suas funções.
Não se sabe a causa desses defeitos. Alguns medicamentos,
como o ácido valproico, doenças, como diabetes, e carência de ácido fólico ou
de vitamina B12 na época da concepção estão associados a um aumento de risco.
Sinais, sintomas e complicações
Os sinais e sintomas variam com o local da lesão. Ocorrem
abaixo do defeito, com graus variáveis de fraqueza, paralisia e perda de
sensibilidade. Lesões altas podem estar associadas à malformação de Chiari e a hidrocefalia.
Tipos de defeitos do tubo neural
Os dois tipos mais comuns são a espinha bífida e a
anencefalia.
Espinha bífida
A espinha bífida, também chamada disrafismo espinhal, é o
defeito do tubo neural mais comum. Ocorre quando não há fechamento adequado ao
longo da coluna vertebral. Os casos são classificados como fechados, quando o
defeito é coberto pela pele, e abertos, quando pele está interrompida. As
variantes incluem:
Defeitos fechados do tubo neural
Espinha bífida oculta
Há uma pequena falha em uma ou mais vértebras, mas a medula
espinhal e os outros tecidos moles estão normais. Muitas pessoas com esse
defeito não têm sintomas, e ele pode não ser identificado até que sejam feitos
exames por outras razões.
Outros defeitos fechados do tubo neural incluem uma grande
variedade de malformações ósseas com depósitos de tecido ou de gordura e sinais
visíveis na pele do bebê, como um tufo de cabelos, uma depressão, uma marca de
nascença, uma proeminência ou uma pequena abertura na pele. Muitas dessas lesões
não causam sintomas, mas algumas provocam fraqueza muscular, dor e alterações
de função intestinal ou urinária.
Defeitos abertos do tubo neural
Meningocele
Nesse tipo de espinha bífida, as meninges formam uma
proeminência visível nas costas do bebê, cheia de líquido cefalorraquiano e
coberta ou não por uma camada de pele. Os sintomas causados por esse tipo de
lesão variam.
Mielomeningocele
É o tipo mais grave de espinha bífida. Ocorre quando há
protrusão das meninges e da medula espinhal através da abertura. São comuns
fraqueza, paralisia e alterações de sensibilidade abaixo da lesão, e disfunção
intestinal e urinária. Alguns precisam de ajuda para andar ou de uma cadeira de
rodas. Os recém-nascidos têm um risco aumentado de meningite.
A complicação mais comum da mielomeningocele é a
hidrocefalia, em que há bloqueio do fluxo de líquido cefalorraquiano no
cérebro, com aumento da pressão e do volume da cabeça do bebê. Se não for
tratado, esse problema causa retardo mental e pode ser fatal. O tratamento é
cirúrgico, com implante de um desvio que drena o excesso de líquido cefalorraquiano
para o abdome.
Outros distúrbios associados são a malformação de Chiari, em
que há protrusão do cerebelo para o canal medular, o que pode causar distúrbios
sensoriais, cefaleias e tonteiras, e a síndrome da medula presa, em que a
medula espinhal fica aderida a outro tecido, o que pode resultar em lesão
nervosa adicional.
Anencefalia
A anencefalia ocorre quando não há fechamento adequado do
tubo neural na cabeça. O resultado é falta de desenvolvimento de parte do
cérebro e do crânio, causando morte do feto ou algumas horas após o nascimento.
Formas raras
Existem outras formas raras de anomalias de fechamento do
tubo neural. Alguns exemplos:
Encefalocele – Protrusão de parte do cérebro e das meninges
através de aberturas no crânio, causando microcefalia e hidrocefalia. O
prognóstico depende da gravidade da lesão.
Iniencefalia – Inclinação grave da cabeça para trás sem
pescoço aparente, associada a outras anormalidades. Os recém-nascidos afetados
vivem apenas algumas horas.
Exames
Exames laboratoriais
Alguns exames laboratoriais são usados para avaliar o risco
de anomalias cromossômicas e defeitos do tubo neural:
Triagem tripla ou quádrupla. São exames feitos com o sangue
da mãe no segundo trimestre da gravidez para avaliar o risco de síndrome de
Down e outros problemas congênitos. Níveis altos de alfa-fetoproteína estão
associados a um risco aumentado de defeitos do tubo neural, e indicam a
necessidade de outros exames.
Análise do líquido amniótico. Se a alfa-fetoproteína estiver
aumentada no sangue da mãe, é colhido líquido amniótico para exames. Níveis
altos de alfa-fetoproteína e de acetilcolinesterase no líquido amniótico
indicam risco aumentado de defeitos do tubo neural. As células do líquido
amniótico podem ser usadas para avaliar os cromossomos (cariótipo) da criança,
permitindo o diagnóstico ou a exclusão de síndrome de Down e outras anomalias
cromossômicas. A ultrassonografia fetal é feita durante ou após a colheita de
líquido amniótico.
Exames não laboratoriais
Exames de imagem são usados para detectar defeitos no feto
em desenvolvimento e no recém-nascido:
Ultrassonografia fetal. Pode detectar defeitos do tubo
neural antes do nascimento.
Radiografias, ressonância magnética e tomografia
computadorizada da coluna vertebral detectam malformações.
Radiografias e tomografia computadorizada permitem o
diagnóstico de hidrocefalia.
Tratamento
A prevenção dos defeitos do tubo neural é feita
garantindo-se que mulheres em idade fértil recebam pelo menos 400 microgramas
de ácido fólico por dia. Essa substância é encontrada em vegetais folhosos,
alguns legumes, gemas de ovos, sementes de girassol e fígado. Em alguns países,
como os EUA, o ácido fólico é adicionado a cereais.
Mulheres com espinha bífida
ou que tiveram um filho com esse problema podem receber cerca de 10 vezes a
dose recomendada antes de engravidarem.
As lesões nervosas e a perda de função são permanentes. O
defeito do tubo neural deve ser corrigido por cirurgia o mais cedo possível,
para evitar progressão das lesões.
FONTE: http://www.labtestsonline.org.br/understanding/conditions/neural-tube/
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