LEUCODISTROFIAS

Zinedine Zidane, um dos maiores ídolos do futebol francês, cederá sua imagem para

 uma coleção de selos em benefício da Associação Europeia contra a Leucodistrofia (ELA).

As leucodistrofias são doenças geneticamente determinadas que afetam o sistema nervoso em decorrência de uma alteração progressiva da bainha de mielina, que é uma estrutura que reveste as células nervosas. Embora as leucodistrofias constituam um grupo heterogêneo de doenças, todas apresentam um padrão progressivo de manifestação, o que significa que a doença tende a piorar ao longo da vida do paciente. Atualmente, existem mais de 25 formas conhecidas de leucodistrofias e novas formas estão sempre sendo identificadas. Os sinais clínicos das diferentes leucodistrofias podem diferir muito, havendo também grande variabilidade com relação à idade de início de manifestação dos sintomas.

Em geral, os sinais clínicos se manifestam após um período de vida livre de qualquer sintoma. Nesses estágios iniciais, os sinais clínicos são pouco reconhecidos. As manifestações ocorrem de maneira gradual, sendo paulatinamente notadas como: mudança no tônus corporal e nos movimentos, alterações de marcha, fala, visão, audição, comportamento, memória e processos mentais.

O diagnóstico específico depende da realização de análises bioquímicas e de exames de imagem, como a ressonância magnética e a tomografia computadorizada, que permitem identificar muitas anormalidades sutis da bainha de mielina. Algumas dessas anormalidades já estão relacionadas a tipos específicos de leucodistrofias. Os exames que podem ser indicados incluem, por exemplo, a dosagem de ácidos graxos de cadeia muito longa (cujos níveis encontram-se elevados na leucodistrofia chamada de adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X) e a determinação da atividade de algumas enzimas lisossomais (como a arilsulfatase A, que apresenta níveis anormais na leucodistrofia metacromática, e a galactocerebrosidase, alterada na doença de Krabbe).

Exemplos de leucodistrofias: Síndrome 18q com deficiência de proteína básica mielina; Adrenoleucodistrofia; Síndrome de Aicardi-Goutieres; Doença de Alexander; Doença de Canavan; Doença de Krabbe; Leucodistrofia metacromática; Doença de Pelizaeus Merzbacher (paraplegia espástica ligada ao X); Doença de Refsum; Adrenoleucodistrofia ligada ao X; Síndrome de Zellweger.  (Fonte: Centro de Estudo do Genoma Humano-USP)